地中海贫血,简称地贫,是一种遗传性血液疾病。地贫患者的身体会产生异常大小或型状的血红蛋白/血色素/血红素,以致无法提供足够氧气到身体所有细胞,异常导致大量红血球破坏,造成贫血。
血红蛋白由甲型(α)蛋白链及乙型(β)蛋白链组成。
每一个人会拥有两组血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。
地贫大致可分为甲型(α)和乙型(β)两类,
而按照严重程度再分为轻型及重型。
轻型地中海贫血症主要遗传了父亲或母亲的异常基因,
一般都没有特别明显病征。
而重型地中海贫血症则遗传了父母双方的异常基因,会严重贫血。
夫妇都没有地贫基因
下一代不可能有地贫基因
夫妇任何一方带有地贫基因
子女遗传地贫基因机会为50%而成为地贫基因携带者
夫妇二人都带有地贫基因
子女有25%机会是健康的
50%机会患上轻型地贫
25%机会患上重型地贫
现时,甲型(α)和乙型(β)地贫基因可以靠验血检测出来。一般测试会进行血红蛋白基因分析,检测有否异常状况。
时代基因检测中心研发的地贫测试可直接进行基因测试,验出异常基因。
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