代表团和参与10万基因组计划不同阶段的专家会面。(陈肇始网志)

香港食物及卫生局局长陈肇始昨日在网志表示，指香港基因组计划可改善不常见疾病的诊断，亦可就基因变异如何导致个别病人患癌提供更多资料，政府将于未来六年预留约十二亿元推行计划。

陈表示，去年施政报告接纳基因组医学督导委员会的建议，在香港进行大型基因组测序计划(香港基因组计划)。英国的基因组医学(Genomic Medicine)近年发展迅速，有不少值得借鉴的地方，故决定到英国当地取经，了解相关经验，以筹备香港基因组计划。

她指，英国2012年宣布推行名为「10万基因组计划」的全基因组测序计划，目标是为患有癌症和罕见病等疾病的病人的10万个基因组进行测序，再把测序数据连结到医疗资料库。10万个基因组的测序已于去年底完成，当局正努力分析数据以协助临床诊断及治疗。

为推行测序计划，英国政府成立Genomics England这间由政府全资拥有的公司，与国民保健署、学术及科研界别推展计划。代表团与该公司和国民保健署的高层人员交流，亦就基因组医学发展向英国衞生署医疗总监Sally Davies取经。该团亦在Wellcome Genome Campus与多名参与10万基因组计划不同阶段的基因专家、科学家和社会学专家会面。

陈肇始指出，计划是一个催化剂，透过促进建立本地人口的基因组数据、测试设施和人才库，促进基因组医学的临牀应用，让病人及其家属受惠，特别是用于诊断不常见的疾病，以及让癌症病人获得更为个人化的治疗。香港基因组计划将为病人、其家属及研究组群进行全基因组测序，然后利用测序数据的分析适当地协助临床治理工作如诊断、治疗和预测病情。

她进一步解释，有些不常见的遗传病由于没有明显临床特徵，且表征差异极大，临牀医生难以依靠传统方法和例行检测作诊断；漫长的诊断过程数以年计，其间病人须接受许多检测、经常出入医院，对病人和家属造成沉重负担。根据国际经验，使用全基因组测序诊断不常见疾病，确诊率可由约百分之十，提升至约百分之三十至四十，使临牀治理更为切合病人所需。

她亦预期，基因组计划可就基因变异如何导致个别病人患癌提供更多资料，并协助临床医生按个别病人的情况选择最有机会奏效的治疗。

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