科学家已证明基因突变致乳癌,癌症基因检测你还觉得没必要?

2018-10-02 18:55

癌症基因检测有没有必要?香港为何这么多人做癌症基因检测?内地人为何纷纷赴港做癌症基因检测?


荷里活艺人安祖莲娜祖莉因遗传性乳癌,需要切除全乳保命;为乳癌及卵巢癌对症下药,找到遗传基因是关键


今届邵逸夫生命科学与医学奖得主玛莉–克莱尔.金(Mary-Claire King),绘制首个乳腺癌基因图,利用数学模型,发现导致乳癌及卵巢癌的遗传基因,颠覆科学界多年的定见。她正开发多基因平台,检测乳腺癌及卵巢癌的基因突变,拯救更多女性。


出生于美国芝加哥的玛莉,是首位揭示乳癌会因基因变异而在家族遗传的科学家。然而,上世纪七十年代,科学界没人认同她的看法,甚至认为癌症是病毒感染所致。她早于一九七四年,利用数学方法,对逾一千五百多位曾患乳腺癌的患者家庭进行针对性测试,发现这些家庭中有百分之四的成员,具有这个疾病的基因,从而解释病例集群的现象,「从统计学看,不少癌症都有遗传性;古希腊的文献中,也有记载部分癌症具有家族史病历,所以乳癌有可能是基因引起的。」

为证明乳癌可能是由遗传性基因引起的说法,玛莉进一步利用美国年轻人和老年人的数据,预测出带有突变基因的妇女踏入七十岁,罹患乳癌的风险达八成,而没有突变基因的女性,风险仅百分之八,但当时科学界仍不接受,普遍认为是不同环境因素的相互作用、不同基因引起,「研究有很多的可能,没有固定答案,基因病变亦可以很复杂。」她没有放弃,以一群发病率异常高家庭为研究对象,终于在一九九〇年利用连锁分析方法,判别人类第 七号染色体上,命名为BRCA1基因出现变异,可导致乳癌。

BRCA1的发现,证明乳腺癌可由单个基因引起,她其后利用基因图谱,发现美国女性遗传基因而罹患乳癌的机率,达到一成半;她亦证实,BRCA1突变的妇女患乳腺癌风险高达八成,而罹患卵巢癌的风险则为五成。

提到中国女性患上乳癌风险,她估测与美国女性因遗传基因引致乳癌的机率相若,撇除遗传因素,社会因素亦可致乳癌,「现代女性教育程度及生活丰足,初经比以往女性来得早,产出大量雌激素,而女性偏向晚婚,无法通过生育来平衡雌激素,导致现代人容易患上乳癌。」

最近,她的研究团队开发一个多基因平台(BROCA),检测人类二十一个染色体中,所有可能产生乳癌的突变,目前已广泛投入临床应用。她绘制的基因图,可为少数或没有家族病史的患者识别遗传基因,揭示疾病机制。


要知道美国每年进行癌症基因检测的就有400至500万人,通过基因检测和预防性手术,美国家族性结肠癌发病率下降90%,死亡率下降70%;女性乳腺癌发病率降低了70%,其它重大疾病发生率也显著下降~~


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