香港癌症基因检测:遗传学家发现乳癌基因,助高危女性及早预防

2018-09-24 15:23

香港平均每十六名女性,就有一个患乳癌。今届邵逸夫奖《生命科学与医学奖》得主,发现导致乳癌及卵巢癌的基因,令高危女性可以及早预防。

美国遗传学家玛莉克莱尔.金是今届邵逸夫奖《生命科学与医学奖》得主,她1974年开始研究癌症和遗传的关系,分析了1500个有女性确诊乳癌的家庭,最终证实17号染色体的一段和乳癌有关。

研究结果公布后,有另一个团队找到乳癌基因,命名为BRCA1。邵逸夫奖《生命科学与医学奖》得主玛莉克莱尔.金表示:「每个人在17号染色体上,也有两个BRCA1基因,当中有大量垃圾DNA,那是高度重复的。若有人不幸在BRCA1有遗传突变,又在乳腺或卵巢周围的上皮细胞里,它们就会激增,很快会生肿瘤。」

在一个家庭里,所有从父或母身上遗传到BRCA1突变的女性,就有极大机会患乳癌或卵巢癌。这个家庭一名女成员,就决定在四十岁后,预防性切除乳房和卵巢。


玛莉克莱尔.金称:「她仍然健在,现在已八十多岁。这做法很极端,除非知道有极高患癌风险,否则一般人绝不会考虑。」

在另一项研究,玛莉克莱尔.金尝试在健康的中年男性身上,找出BRCA突变。

玛莉克莱尔.金说:「若那位男性有BRCA1突变,他家族中带相同突变的女亲属,七十岁前患乳癌或卵巢癌的机会约八成,这机率极高。若家族中有BRCA2突变,女亲属七十岁前患乳癌或卵巢癌的机会约六成半,风险同样极高。」

她发现特定基因会导致癌症,令医学界可以针对性地开发治疗方法。现在有一种,叫PARP的抑制剂药物。

玛莉克莱尔.金表示:「它跟传统的铂类化疗相辅相成。有BRCA1和BRCA2突变的妇女,没理由要死于乳癌或卵巢癌。因为我们医学界是有能力,确保她们得到相关资讯。」

美国女性平均有百分之一机会,带有基因突变。玛莉克莱尔.金呼吁所有女性,不论家族史如何,也应在年约三十岁进行BRCA1和BRCA2的基因检测。

现时国际指引建议,有相关基因突变的女性,年约四十岁或完成生育后,就应该切除卵巢及输卵管,也可以考虑预防性切除乳房。


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