香港引新药治肌萎症,助抗罕有病

2018-08-23 15:47


特首早前宣布,港府已联络外国药厂,为脊髓肌肉萎缩症(SMA)的罕有病患者,成功引入最新研发的治疗药物,以及承诺增加医药资助拨款额。这无疑大大增强了患者的求生意志。

政府同时提供资助额
  政府公布已经与药厂达成协议,治疗脊髓肌肉萎缩症的新药Spinraza即将引入本港,预料可于数月内完成药物注册等手续,先让最严重的「一型脊髓肌肉萎缩症」患者,经医生评估后,免费得到药物治疗。而待药物完成注册程序后,患者可通过关爱基金申请用药。

  这次的资助事件,同时带出了一个主要困扰罕有病患者的问题,就是药物价格非常高昂,并非一般人士可以负担得起。对香港中文大学妇产科及儿科临H专业顾问医生庄淑贞(见图)认为,这正是由于病症「罕有」所致,因为罕有病患者数量研究案例稀少,研发机构为顾及成本效益,未必愿意投放资源研发相关药物,故令到这些治疗药物的研发时间和成本极为高昂。


建议设专属治疗医院
  现时本港由于仍未有一个整合各种罕有病医疗资源的专科医院,故令治疗罕有病的资源,未能发挥最大的效益。

  庄医生说:「无论从医护或患者的角度而言,集中资源、集中处理,都是较佳的选择。由于病症太过罕有,不少医生都缺乏处理的经验,所以现时病患者大多数于病发初期都求助无门,需要经过多重转介,才能找到合适的医生治理,这往往令患者错失了黄金治疗时间。如能将病人集中在一所医院处理,不但病人能更快获得合适的照顾,相关医护人员也可因集中一处,令研究及分析这些罕有病症的治疗方法及统计数据等,均可更有效率地传递,分享治疗经验,从而提高整体治愈机率。」


SMA影响患者活动能力
  是次获政府补助新药的脊髓肌肉萎缩症,是一种由于人类染色体基因缺陷,从而导致脊髓运动神经元退化,引起肌肉无力及四肢萎缩的遗传性疾病。现时可以因应发病时间先后,分为四型类。


  SMA罕有病一般以第一型较为严重,顺次递减至第四型较为轻微。现时脊髓肌肉萎缩症发生率约为万分之一,患者属于隐性遗传个案居多,即父母均带有这种有缺陷的基因,但父母自身并不会病发或出现症状。

脊髓肌肉萎缩症类型
‧第一型:于出生半年内病发,失去自行活动的能力。
‧第二型:于出生后六个月至一岁前病发,患者虽可以独自坐立,但仍无法独自行动,一般可生存至成年。
‧第三型:于幼儿时期可如常行动,待学会走路后才病发,四肢活动能力会受损,但寿命仍与常人无异。
‧第四型:一般在成年后才病发,而症状亦较轻,也不会影响患者寿命长短。

亲属早检查为宜
  如果亲属中有脊髓肌肉萎缩症患者,即有可能该家族均带有类似的基因缺陷,庄医生说:「建议该家族成员将来如考虑生育,于准备怀孕前,均应先与配偶一同进行SMA基因检查,以避免下一代患上SMA。事实上只要及早了解自身是否带有这种『缺陷基因』,即能尽早安排,避免病发。


政府引入的新药,虽然价格昂贵,但因属于现时唯一可改善SMA患者活动能力的药物,故无可否认新药物仍属患者的求生曙光,然而除了药物以外,病人亲属、朋友、社会的支持及谅解,同样十分重要,各方如都能给予患者多些关注和帮助,将有助病者积极乐观面对病情,是重拾生活动力的一大关键。」

 

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