传统检测 vs 全方位分析

传统的「热点基因变异检测」可同时检测某种癌症较常见的几种基因变异，例如非小细胞肺腺癌当中的EGFR、ALK和ROS1。

然而，这种检测方法有机会遗漏了较罕见或与通常认为该癌症无关的基因变异。目前最新的检测技术「全方位癌症基因分析」则可同时进行超过三百个基因排序，并提供整体性数据，例如肿瘤基因突变负荷，以及是否有针对性的标靶药物可用，有助医生为患者拟订最精准和个人化的治疗方案。

透过「全方位癌症基因分析」可更全面和准确地找出肿瘤的生物特性，包括一些未知的、罕见的、或我们一直以为与该癌症无关的基因变异，为治疗创造更多可能性。举例说，一直以来我们只知道HER2是乳癌常见的基因变异，约占所有乳癌个案的20％。然而，「全方位癌症基因分析」让我们发现，原来超过3-4％的肺癌患者会出现HER2基因变异，使用针对HER2型乳癌的标靶药物或可得到不错的疗效。由此可见，癌症的治疗不再单单根据肿瘤的原发位置，而是同时考虑肿瘤的生物特性。

由于基因变异变化多端，某些基因变异可能在治疗过程中消失，或出现新的变异，导致抗药性和治疗失效。医生会按临床需要向患者提出建议，例如检测对患者是否有实际帮助？能否提高患者的存活率？找到新的基因变异之后，是否有相对应的标靶药物可用？或是否有针对该基因变异的临床试验计划可参加？因此，医生与患者保持良好的沟通，对诊断和选择最适当的治疗尤其重要，有助订立个人化的治疗。

临床个案分享

Anna（化名）是一名五十岁的女性肺癌患者，「热点基因变异检测」结果显示其肿瘤并无出现常见的EGFR、ALK和ROS1基因变异，故治疗以化疗为主，并辅以放射治疗。后因病情恶化接受免疫疗法，效果理想，在肿瘤几近完全消失之际，却不幸出现严重副作用（免疫介导性肺炎）而被迫中止治疗。其后她接受第三、四线化疗，惟反应欠佳。医生遂建议她抽取淋巴结的细胞进行「全方位癌症基因分析」，结果发现其肿瘤出现非常罕见的NTRK1基因变异。

当时刚巧有一个针对NTRK1基因变异的标靶药物临床试验计划，Anna便成为香港第一名参加该计划的患者。研究显示，该标靶药物在第一期及第二期临床试验中反应良好，而Anna服用该药物至今约一年，病情成功受控，身体状况良好，过着惬意的生活。对Anna而言，治疗过程犹如坐过山车，由最初的处处碰壁，到最后找到治疗的出路，彷佛在她身上发生「奇迹」。上天关上所有门，却适时为她打开一扇窗。因此，即使晚期癌症患者也不必灰心，科技的进步正为癌症的检测和治疗开拓出更多可能性，为患者带来希望。

以上健康教育信息由医学信息由临床肿瘤科专科医生蔡浩强医生提供