产前基因检测的基础是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现上的。通过采集孕妇外周血提取游离的胎儿DNA,采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析,就可以测试胎儿有否患上各种基因疾病的可能性,可检测5种染色体症(包括唐氏综合症)以及5种微缺失综合症。
同时亦避免了传统入侵性测试如绒毛膜活检(CVS)或羊膜穿刺术(俗称羊水穿刺)的风险。
产前基因检测于孕妇怀孕满9周就可以进行抽血,是目前准确度较高及较全面的非入侵性无创产前检测。适用于任何年龄及风险指数的孕妇。医护人员只需要为孕妇进行简单快捷的抽血,并安排血液样本进行化验,就可以分析您血液中胎儿的基因,以确定这些染色体有没有过多过少的问题。
产前基因检测准确率极高。检测在美国具有CAP认证的实验室进行,对于有可能影响宝宝健康的胎儿染色体问题上,如唐氏综合症,具临床试验证实,准确率超过99%

产前基因检测比传统检测的准确率高,更避免了入侵性检测如羊膜穿刺术或绒毛取样对胎儿的风险。

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