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肿瘤易感基因检测:主要检测遗传多态性,适合家族中有成员诊断出癌症的人群,这类检测的特点是频率高,致病性低,通常不直接致病,而是增加患病的风险。

遗传性肿瘤基因检测:主要检测胚系突变,适合近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症,家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA2与乳腺癌。这类检测的特点是频率低,致病性高,一旦携带有这种突变,则患癌的概率非常高。

肿瘤临床基因检测:主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况,以及与免疫治疗相关的生物标志物,比如TMB,PD-L1,MSI,MMR,HLA等,从而找到对特定患者有效的药物或方案。

肿瘤早期筛查基因检测:通过液体活检技术对ctDNA(甲基化)进行检测,在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化,从而达到早筛查,早发现,早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。

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